Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018. | Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - bệnh viện Trung ương Huế Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học TÌNH HÌNH CHĂM SÓC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Võ Thế Hiếu*, Tôn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018. Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế. Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện Trung Ương Huế. Mô tả hồi cứu hàng loạt ca. Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao nhất là beta thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% và đồng hợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75% thiếu máu nặng; đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04%. Số lần nhập viện trung bình 3 ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho một bệnh nhân: 4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho một bệnh nhân: 5 ± 3,65. Kết luận: Thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp nhất cần truyền máu thường xuyên. Truyền máu nhiều lần dẫn đến quá tải sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim, đái tháo đường. Chính vì vậy, việc tuân thủ điều trị là hết sức cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Từ khóa: bệnh di truyền, quá tải sắt ABTRACT THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR .
