Bài viết khảo sát đặc điểm di truyền học phân tử của bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào (APL: Acute Promyelocytic Leukemia), tạo cơ sở theo dõi bệnh tồn lưu tế bào ác tính (MRD: Minimal residual disease) bằng phương pháp PCR định lượng tại bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. Hồ Chí Minh. | Đặc điểm di truyền học phân tử của bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ CỦA BỆNH BẠCH CẦU CẤP TIỀN TỦY BÀO Nguyễn Quốc Dũng*, Huỳnh Hữu Thân**, Lê Nguyễn Kim Dung*, Phan Cao Thanh Thảo*, Phan Thị Xinh**, Nguyễn Tấn Bỉnh*** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm di truyền học phân tử của bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào (APL: Acute Promyelocytic Leukemia), tạo cơ sở theo dõi bệnh tồn lưu tế bào ác tính (MRD: Minimal residual disease) bằng phương pháp PCR định lượng tại bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. Hồ Chí Minh. Phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH để khảo sát chuyển vị t(15;17) và kỹ thuật PCR phiên mã ngược (RT-PCR) để khảo sát tổ hợp gen PML/RARA trên 130 bệnh nhân (BN) được chẩn đoán APL từ tháng 02/2012 đến tháng 02/2018. Kết quả: Trong 130 BN được khảo sát, 106/111 BN (95,50%) có chuyển vị t(15;17) bằng kỹ thuật FISH, 119/122 BN (97,54%) có biểu hiện tổ hợp gen PML/RARA bằng kỹ thuật RT-PCR và 98/103 BN (95,15%) biểu hiện đồng thời chuyển vị t(15;17) và tổ hợp gen PML/RARA bằng 2 kỹ thuật. Trong đó, đặc biệt có 2 trường hợp có biểu hiện tổ hợp gen PML/RARA kiểu bcr3 bằng kỹ thuật RT-PCR nhưng không phát hiện chuyển vị t(15;17) bằng kỹ thuật FISH; 1 trường hợp có chuyển vị t(15;17) bằng kỹ thuật FISH nhưng không phát hiện tổ hợp gen PML/RARA bằng kỹ thuật RT-PCR; và 2 trường hợp phát hiện có bất thường NST 17 bằng kỹ thuật FISH nhưng kết quả RT-PCR âm tính. Kết luận: Sự kết hợp 2 kỹ thuật FISH và RT-PCR giúp khảo sát chính xác hơn các bất thường NST 15 và 17, tránh bỏ sót các trường hợp chuyển vị t(15;17) và các kiểu tổ hợp gen PML/RARA không chuẩn hiếm gặp. Từ đó, giúp bác sĩ đưa ra các quyết định điều trị chính xác và kịp thời, góp phần giảm tỷ lệ tử vong do đông máu nội mạch lan tỏa (DIC) và tạo sơ sở theo dõi MRD hiệu quả, nâng cao tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn cho BN. Từ khóa: bạch cầu cấp dòng tủy tiền tủy bào, FISH, .
