Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen FLT3-ITD của bệnh nhân (BN) bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) người lớn dựa trên kích thước đoạn chèn, mức độ biểu hiện đột biến và có kèm đột biến gen NPM1. | Khảo sát đột biến gen FLT3-ITD trên bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN FLT3-ITD TRÊN BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY NGƯỜI LỚN TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU – HUYẾT HỌC Hồ Châu Minh Thư*, Cao Văn Động**, Cao Sỹ Luân**, Đoàn Thị Tuyết Thu**, Phù Chí Dũng**,Phan Thị Xinh* TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm đột biến gen FLT3-ITD của bệnh nhân (BN) bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) người lớn dựa trên kích thước đoạn chèn, mức độ biểu hiện đột biến và có kèm đột biến gen NPM1. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 36 BN BCCDT người lớn (không tính thể M3) được chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền Máu-Huyết Học Chí Minh từ 01/06/2013 đến 28/02/2019 có đột biến gen FLT3-ITD. Nghiên cứu mô tả loạt ca. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp (Sanger sequencing) và kỹ thuật phân tách đoạn DNA (DNA fragment analysis) để xác định số cặp base (bp) chèn vào gen FLT3 và lượng allele mang đột biến gen FLT3-ITD. Kết quả: Kết quả nghiên cứu cho thấy có 17 BN (47,2%) có ít nhất 1 trong 2 đặc điểm là ≥70bp chèn vào gen FLT3 và/ hoặc lượng allele mang đột biến FLT3-ITD ≥50%; trong đó, 8 trường hợp (22,2%) có số bp chèn vào gen FLT3 là ≥ 70 bp và 11 trường hợp (30,6%) có lượng allele mang đột biến gen FLT3-ITD ≥50%. Tỉ lệ các BN có đột biến gen FLT3-ITD kèm và không kèm đột biến gen NPM1 lần lượt là 52,8% (n=19) và 47,2% (n=17). Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự trực tiếp kết hợp với kỹ thuật phân tách đoạn DNA trong việc khảo sát đặc điểm đột biến gen FLT3-ITD, giúp phân nhóm tiên lượng BN BCCDT chính xác hơn. Từ khóa: bạch cầu cấp dòng tủy, FLT3-ITD, kỹ thuật giải trình tự trực tiếp, kỹ thuật phân tách đoạn DNA ABSTRACT ANALYSIS OF FLT3-ITD MUTATION IN ADULT ACUTE MYELOID LEUKEMIA AT BLOOD TRANSFUSION HEMATOLOGY HOSPITAL Ho Chau Minh Thu, Cao Van Dong, Cao Sy Luan, Doan Thi Tuyet Thu, .
