Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Mô tả cắt ngang. mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp. | Khảo sát một số đột biến gen Beta Globin hiếm gặp ở người Việt Nam bằng phương pháp NGS Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN BETA GLOBIN HIẾM GẶP Ở NGƯỜI VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP NGS Nguyễn Hồng Sơn*, Trần Tuấn Anh*, Nguyễn Lê Anh*, Nguyễn Thùy Trang*, Bạch Quốc Khánh*, Dương Quốc Chính* TÓM TẮT Mục tiêu: Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Đối tượng: Tổng số 58 mẫu máu ngoại vi của người nghi ngờ mang gen bệnh beta thalassemia với các tiêu chí sau: hồng cầu nhỏ (MCV < 80), nhược sắc (MCH < 28), tỷ lệ huyết sắc tố A2 tăng (HbA2 > 3,5%) và có kết quả PCR âm tính với 9 đột biến phổ biến trên gen beta globin. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp. Kết quả: Kết quả phân tích đặc điểm đột biến của 58 mẫu nghiên cứu bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ gen beta globin (HBB) bằng phương pháp NGS cho thấy tỷ lệ phát hiện ra đột biến là khá cao (chiếm 53%). Kiểu hình β0 / β chiếm tỷ lệ 71%, trong đó đột biến codon 26 (G>T) tạo bộ ba kết thúc chiếm tỷ lệ cao nhất (51,6%) trên tổng số gen đột biến phát hiện được. Đột biến codon 15 (G>A) cũng tạo thành bộ ba kết thúc với kiểu hình β0 tương tự như codon26 (G>T). Các đột biến hiếm -29 (A>G), -30 (T>C) xảy ra tại vùng promoter của gen beta globin, gây rối loạn quá trình phiên mã. Đột biến IVS-II-848 (C>G), sự thay thế C ở vị trí 848 trên intron 2 đã làm giảm hiệu quả của việc lắp ráp mARN. Bên cạnh đó chúng tôi cũng phát hiện biến thể huyết sắc tố (Hope) hiếm gặp do đột biến trên gen beta globin. Kết
