A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia

Renal hypouricemia is a rare heterogeneous inherited disorder characterized by impaired tubular uric acid transport, reabsorption insufficiency and /or acceleration of secretion. The affected individuals are predisposed to nephrolithiasis and recurrent episodes of exercise-induced acute kidney injury. | A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia

Mỹ Phương 78 5 .pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40805 2407

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24903 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24409 4276

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20008 2843

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19461 1542

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19228 2966

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19219 614

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16125 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15898 328

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14533 132

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

The relation between kinematic synergy to stabilize the center of mass during walking and future fall risks: A 1-year longitudinal study

10 66 2 20-05-2024

Thiết kế và xây dựng máy tìm kiếm ngữ nghĩa để hỗ trợ cho hệ thống hỏi đáp thông minh TBT Long An

15 383 4 20-05-2024

A green maritime shift: Lessons from the electrification of ferries in Norway

11 64 1 20-05-2024

Giáo án môn Toán lớp 6 sách Chân trời sáng tạo - Chương 8: Bài 1

9 76 1 20-05-2024

Bổ sung loài việt quất Yên Tử – Vaccinium craspedotum Sleumer (họ Đỗ Quyên – Ericaceae) cho hệ thực vật Việt Nam

4 71 2 20-05-2024

Developmental trajectories of tobacco use and risk factors from adolescence to emerging young adulthood: A population-based panel study

10 71 1 20-05-2024

Spatial-temporal analysis of NO2 concentration in Binh Duong province, Vietnam

8 1 1 20-05-2024

Thiên nhiên trong truyện Kiều của Nguyễn Du nhìn từ cảm quan văn hóa người Việt

11 488 2 20-05-2024

Ứng dụng LabVIEW và Siemens LOGO! điều khiển và giám sát thiết bị điện trong phòng học thông qua mạng LAN

6 543 3 20-05-2024

Đề thi học kì 2 môn Hóa học lớp 12 năm 2020-2021 - Trường THPT Đoàn Thượng

4 71 1 20-05-2024

Giáo trình Pháp luật (Trình độ: Trung cấp nghề) - Trường Trung cấp nghề Củ Chi

81 135 3 20-05-2024

Exploring the multicomponent structure of acceptance attitudes in portuguese children using the modified chedoke McMaster attitudes toward children with handicaps scale

10 2 1 20-05-2024

Kháng kháng sinh ở trẻ nhiễm khuẩn tiết niệu có bất thường đường tiểu tại Bệnh viện Nhi Trung ương

8 69 1 20-05-2024

Nhận dạng dấu vân tay sử dụng mạng nơ-ron nhân tạo

5 193 2 20-05-2024

Niên giám Thống kê tỉnh Hậu Giang 2014

348 69 2 20-05-2024

Giáo trình Kỹ thuật xung-số (Nghề: Điện công nghiệp - Cao đẳng): Phần 1 - Trường CĐ nghề Việt Nam - Hàn Quốc thành phố Hà Nội

42 228 2 20-05-2024

Giáo trình Thí nghiệm điện cơ bản (Nghề: Vận hành nhà máy nhiệt điện - Trung cấp) - Trường Cao Đẳng Dầu Khí

38 181 3 20-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện hoạt động quản trị nguồn nhân lực tại công ty Trách nhiệm hữu hạn Một thành viên Công trình Đô thị Bình Dương

89 66 1 20-05-2024

Mẫu Phiếu tiếp nhận giải quyết thủ tục hành chính về phòng cháy và chữa cháy (Mẫu PC03)

1 89 1 20-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Quản trị công ty niêm yết - những vấn đề lý luận và thực tiễn

130 274 1 20-05-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24903 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40805 2407

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2750 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5053 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3321 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6638 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5680 719

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3107 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4425 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4715 188