Recurrent c.G1636A (p.G546S) mutation of COL2A1 in a Chinese family with skeletal dysplasia and different metaphyseal changes: A case report

Mutations in the COL2A1 gene cause type II collagenopathies characterized by skeletal dysplasia with a wide spectrum of phenotypic severity. Most COL2A1 mutations located in the triple-helical region, and the glycine to bulky amino acid substitutions (., glycine to serine) in the Gly-X-Y repeat were identified frequently. | Recurrent () mutation of COL2A1 in a Chinese family with skeletal dysplasia and different metaphyseal changes: A case report

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
5    99    2    26-06-2024
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.