Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức. | Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học CHÀO MỪNG CÁC THẦY, CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY Thực hiện: Đỗ Văn Mười Tổ Sinh Thể dục Công nghệ MGen gây b ột ngườ Con ng i nh máu khó đông n đàn ông bị máu khó ười có tuân theo các quy lu ệ ằm trên NST X. Con đông ậ (gen t di truy a), kếến ền, bi t HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG hôn dtrai b ị nhvướ đtứừa máu khó đông có ki i một ngườ ị các sinh v mbé ẹ và Y t i vợ bình ểu gen XaY ật khác hay không? trai bịừ b bệốnh. nên ng Đứa ườ thường sinh bé i DT b → nhra ận Xa một nhận ệđnh cho con là ược gen gây bmệnh t ẹ. ừ ai? Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác: Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu tương tác cộng gộp. Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp Bệnh máu khó đông, mù màu do một đột biến gen lặn trên X. Tật túm lông trên vành tai, dính ngón tay số 2 và 3 là đột biến trên NST chỉ có ở nam. Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc NST. Hội chứng Đao, Claiphentơ. là các thể đột biến số lượng NST Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNH THÀNH KI Bài 21. DI TRUYẾỀN TH N Y HỨC MỚI ỌC Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền Di truyề học người chuyên n Y họcứ nghiên c là gì? u phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn, Ví dụ: bệnh phêninkêtô ni Nêu ví d un phân t ụ vềệề Bệnh di truy b .
