Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh. | Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y Khoa học Y - Dược Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y Nguyễn Đình Tảo1*, Nguyễn Thị Thanh Nga1, Trần Văn Khoa1, Nguyễn Thị Hồng Vân2, Triệu Tiến Sang1, Nguyễn Thanh Tùng1, Nguyễn Ngọc Khánh3 Học viện Quân y 1 2 Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội 3 Viện Nhi Trung ương Ngày nhận bài 6/9/2019; ngày chuyển phản biện 9/9/2019; ngày nhận phản biện 7/10/2019; ngày chấp nhận đăng 30/10/2019 Tóm tắt: Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh. Từ khóa: bệnh teo cơ tủy, chẩn đoán trước chuyển phôi, mất đồng hợp exon 7 gen SMNt, tế bào phôi. Chỉ số phân loại: Đặt vấn đề Đối tượng, hóa chất và phương pháp nghiên cứu SMA là bệnh thần kinh cơ di truyền lặn do đột biến gen Đối tượng nghiên cứu SMNt nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Trong đó, 95% bệnh nhân bị bệnh SMA do mất đồng hợp exon 7 gen SMNt, 5% do đột 19 mẫu máu của 6 gia đình gồm bố, mẹ là người mang biến điểm trên gen SMNt. Tỷ lệ mắc bệnh SMA là 1/ gen và con bị bệnh SMA (con bị bệnh SMA đã được Viện trẻ đẻ sống và tần suất người mang gen trong cộng đồng là Nhi trung ương chẩn đoán do mất đồng hợp exon 7 gen 1/50 [1, 2]. Trẻ bị bệnh SMA thường mất .
