Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào. | Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-banding CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG CRI DU CHAT BẰNG KỸ THUẬT G-BANDING Vũ Đình Quang1, Nguyễn Xuân Huy1, Ngô Bích Ngọc1, Trần Thị Huyền1, Ngô Diễm Ngọc1, Lê Thanh Hải1 TÓM TẮT Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:17268 bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm NST tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2009 đến tháng 3/2019. Sử dụng kỹ thuật nuôi cấy NST từ tế bào máu ngoại vi để phát hiện mất đoạn 5p. Kết quả: Phát hiện 3891/17268 (22,5%) bệnh nhân có bất thường NST. Trong đó, phát hiện 45/3891(1,15%) bệnh nhân có mất đoạn cánh ngắn NST số 5, thuộc HC Cri du chat. Đặc biệt, phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân Cri du chat có nguồn gốc di truyền do bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng giữa cánh ngắn NST số 5 và cánh ngắn/cánh dài NST số 13/15. Kết luận: Kỹ thuật di truyền tế bào là phương pháp hiệu quả, chính xác trong chẩn đoán xác định HC Cri du chat, từ đó góp phần quan trọng trong phòng bệnh bằng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Từ khóa: Cri du chat, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 Abstract DIAGNOSIS OF CRI DU CHAT SYNDROME BY G-BANDING TECHNIQUE Cri du chat syndrome is a rare genetic condition which is caused by the deletion on the short arm (p) of chromosome 5. The incidence is estimated at 1 in 15000- 50000 births. Objective: Toinvestigate the deletion on the 5p by G-banding chromosome analysis. Material and method: There are 17268 patients have been analysed the karyotype from whole blood at Vietnam National Children’s Hospital from January 2009 to March 2019. Chromosome analysis using G-banding has been used to detect the 5p deletion. 1 Bệnh viện Nhi Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Lê .
