Uncommon clinical presentation of cystic fibrosis in a patient homozygous for a rare CFTR mutation: A case report

Cystic fibrosis (CF) is the most common, life-threatening, autosomal-recessive disorder among Caucasians. To date, approximately 2000 mutations in the CFTR gene have been reported. Some of these mutations are very rare, and some represent individual sequence changes in the gene. | Uncommon clinical presentation of cystic fibrosis in a patient homozygous for a rare CFTR mutation: A case report

Kiều Mỹ 67 6 .pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40712 2395

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24838 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24295 4269

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19926 2841

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19403 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19156 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19135 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16053 2957

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15782 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14479 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đánh giá chất lượng của 18 thông số xét nghiệm đông máu tại các phòng xét nghiệm

4 104 5 04-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Quản trị công ty niêm yết - những vấn đề lý luận và thực tiễn

130 270 1 04-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Vấn đề loại bỏ hình phạt tử hình trong các tội xâm phạm trật tự quản lý kinh tế và các tội phạm về chức vụ

110 187 2 04-05-2024

Association between serum vitamin B12 and risk of all-cause mortality in elderly adults: A prospective cohort study

8 81 2 04-05-2024

A new class of pluripolar sets

17 312 1 04-05-2024

Lecture Human-computer interaction (3rd) - Chapter 13: Socio-organizational issues and stakeholder requirements

25 376 1 04-05-2024

Thực trạng kiến thức, thực hành về vệ sinh an toàn thực phẩm của người chế biến trong các cửa hàng ăn tại xã Ninh Hải, huyện Hoa Lư tỉnh Ninh Bình năm 2019

9 73 1 04-05-2024

Bài giảng Xử lý tín hiệu số và ứng dụng - Chương 4: Vi xử lý tín hiệu số

75 357 4 04-05-2024

Lecture Human-computer interaction (3rd) - Chapter 18: Modeling rich interaction

50 100 2 04-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu khả năng sinh trưởng, phát triển của một số giống cà chua trong điều kiện sinh thái tại huyện Hoà Vang, thành phố Đà Nẵng

79 61 9 04-05-2024

Respiratory obstruction due to tonsillar lymphoglandular polyp in a brachycephalic dog: A case report

6 78 1 04-05-2024

Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Phát triển dịch vụ ngân hàng thông qua hệ thống các bưu cục của VN Post tại NH TMCP Bưu điện Liên Việt

26 68 3 04-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Phát triển cho vay cá nhân kinh doanh tại Ngân hàng TMCP Công thương Việt Nam - Chi nhánh Đà Nẵng

105 58 1 04-05-2024

Giáo trình Dự toán (Nghề: Kỹ thuật xây dựng - TC/CĐ) - Trường Cao đẳng nghề Xây dựng

66 210 6 04-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu và mô phỏng hệ thống điều khiển lò hơi nhà máy nhiệt điện

85 87 7 04-05-2024

Research on the construction of a phantom in dose calculation by phits simulation program

10 80 1 04-05-2024

Khảo sát hiệu lực phòng trừ sinh học sâu tơ (Plutella xylostella L) hại cây họ hoa thập tự

9 58 1 04-05-2024

Đề thi chọn học sinh giỏi Quốc gia môn Toán năm 2022-2023 - Sở GD&ĐT Quảng Ninh

2 192 1 04-05-2024

Đề thi thử THPT Quốc gia năm 2022 môn Hóa học có đáp án - Trường THPT Gio Linh

8 82 1 04-05-2024

Giáo trình Vận hành máy nén (Nghề: Vận hành thiết bị khai thác dầu khí - Trình độ: Cao đẳng) - Trường Cao Đẳng Dầu Khí (năm 2020)

111 94 5 04-05-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24838 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40712 2395

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2733 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5005 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3305 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6589 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5651 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3090 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4403 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4701 188