Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: A case report and literature review

Clinical hallmarks include hypotonia, ataxia, facial dysmorphism, abnormal eye movement, irregular breathing pattern cognitive impairment and, the molar tooth sign is the pathognomonic midbrain-hindbrain malformation on magnetic resonance imaging. | Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: A case report and literature review

Thế Minh 89 9 .pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19874 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19798 2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16619 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16544 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15212 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Thực hiện chính sách an sinh xã hội vì mục tiêu phát triển con người

17 13 1 29-11-2024

Analysing the progress in service delivery towards achieving universal health coverage in Nigeria: A scoping review

13 36 1 29-11-2024

Does the second opinion directive in Germany reach the patient? A parallel-convergent mixed-methods study

13 20 1 29-11-2024

Beyond the regulatory radar: Knowledge and practices of rural medical practitioners in Bangladesh

11 20 1 29-11-2024

Bài giảng Công tác của cấp ủy Đảng ở cơ sở và của người bí thư - TS. Bùi Quang Xuân

69 24 1 29-11-2024

Ebook The induction machines design handbook (2/E): Part 1

372 27 4 29-11-2024

Vận dụng lí thuyết kiến tạo trong đổi mới phương pháp dạy học các môn Lý luận chính trị tại các trường đại học ở thành phố Đà Nẵng

11 20 1 29-11-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang

2 55 1 29-11-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024

6 27 1 29-11-2024

Hướng nghiệp, khởi nghiệp trong thời đại số - Giải pháp cho giáo dục Việt Nam (Kỷ yếu hội thảo khoa học quốc tế năm 2023)

626 19 1 29-11-2024

Nghiên cứu các yếu tố tiên lượng tử vong ở bệnh nhi dưới 6 tuổi bỏng rất nặng

5 16 1 29-11-2024

A comparative evaluation of child health care in China using multicriteria decision analysis methods

15 18 1 29-11-2024

Understanding needs and expectations to start effective communities of practice

14 18 1 29-11-2024

Non-medical practitioners in the staffing of emergency departments and urgent treatment centres in England: A mixed qualitative methods study of policy implementation

14 17 1 29-11-2024

So sánh kết quả điều trị ung thư lưỡi ở bệnh nhân nhỏ và lớn hơn 40 tuổi

13 21 1 29-11-2024

Mô hình chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam: Tất yếu của lịch sử và thành tựu

14 33 1 29-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach

11 22 1 29-11-2024

Ebook The electrical engineering handbook: Part 1 - Wai-Kai Chen

725 21 1 29-11-2024

Giáo trình Công tác đất và thi công bêtông toàn khối: Phần 2

109 19 3 29-11-2024

Dữ liệu cá nhân trong dòng chảy kinh tế số Việt Nam - Kỷ yếu Hội thảo khoa học quốc gia

788 13 1 29-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5443 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3654 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4790 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5100 189