Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thlassemia thể nặng và trung gian. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HOÀNG NAM NGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN Ở BỆNH NHI BETA THALASSEMIA Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2019 Công trinh được hoàn thành tại TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học . Bùi Văn Viên TS. Dương Bá Trực Phản biện 1 . . Phản biện 2 . . Phản biện 3 . Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi giờ ngày tháng năm 2019 Có thể tìm hiểu luận án tại Thư viện Quốc gia Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Beta thalassemia là một bệnh do giảm hay không tổng hợp được mạch globin β trong hemoglobin vì đột biến gen β globin HBB . Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường. Lâm sàng β thalassemia rất không đồng nhất từ thể nhẹ không có triệu chứng đến thể nặng. Mức độ nặng của bệnh liên quan tới sự mất cân bằng giữa mạch globin alpha và beta với đặc điểm đột biến và kiểu gen HBB. Nghiên cứu kiểu hình kiểu gen thalassemia là cơ sở khoa học cho chẩn đoán trước sinh. Nghiên cứu về đột biến gen thalassemia ở Việt Nam còn chưa đủ nhất là còn chưa có nghiên cứu về mối liên quan giữa kiểu gen kiểu hình thalassemia. Xuất phát từ đó chúng tôi nghiên cứu đề tài Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi thalassemia . Mục tiêu nghiên cứu 1. Mô tả kiểu hình lâm sàng huyết học của bệnh nhi mắc beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương 2. Xác định đột biến gen thalassemia ở trẻ bệnh 3. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc thlassemia thể nặng và trung gian. TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở Viêt Nam. Điều trị thalassemia thể nặng và trung gian chủ yếu bằng truyền máu thải sắt 2 suốt đời và ghép tủy xương là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó việc dự phòng nhằm hạn chế sinh ra các thể bệnh nặng và trung gian là quan trọng. Để có cơ sở khoa
