Mục đích cơ bản của luận án này là Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến kết quả lọc máu liên tục điều trị đợt cấp mất bù. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Ứng dụng kỹ thuật lọc máu liên tục trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO HỮU NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học . Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sỹ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ phút ngày tháng năm 2020. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS là một nhóm các bệnh lý di truyền phân tử do những rối loạn về cấu trúc gen dẫn tới sự khiếm khuyết khác nhau trong quá trình chuyển hóa vật chất trong cơ thể. Đợt cấp mất bù là tình trạng diễn biến cấp tính của bệnh RLCHBS do mất cân bằng về chuyển hóa các chất dẫn tới đe dọa khả năng sống của bệnh nhân biểu hiện lâm sàng của đợt cấp mất bù rất đa dạng với những triệu chứng không đặc hiệu li bì bú kém nôn co giật hôn mê hoặc tình trạng sốc nặng nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ bị tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Điều trị đợt cấp mất bù theo 4 nguyên tắc hạn chế cung cấp cơ chất tăng cường hoạt động của các enzym hoặc các yếu tố đồng vận enzym tăng khả năng thải các chất chuyển hóa độc cung cấp các chất chuyển hóa. Trong trường hợp mất bù nặng các biện pháp điều trị trên không hiệu quả phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch tĩnh mạch là biện pháp hiệu quả đợt cấp mất bù của một số bệnh RLCHBS để loại bỏ nhanh chóng các chất độc của chuyển hóa như amoniac leucin ra khỏi cơ thể nhằm cân bằng lại quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Tại bệnh viện Nhi Trung ương một số bệnh nhân đã được áp dụng kỹ thuật này bước đầu cho kết quả .
