Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. | Nội dung Text Luận án tiến sĩ Y học Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐINH THUÝ LINH CHÈN O N TR íC SINH BÖNH LO N D ìNG C DUCHENNE B NG Kü THUËT MICROSATELLITE LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐINH THUÝ LINH CHÈN O N TR íC SINH BÖNH LO N D ìNG C DUCHENNE B NG Kü THUËT MICROSATELLITE Chuyên ngành Sản phụ khoa Mã số 62720131 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học . Nguyễn Đức Hinh HÀ NỘI - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Đinh Thuý Linh nghiên cứu sinh khóa 33 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Sản phụ khoa xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Thầy Đức Hinh. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội ngày tháng năm 2019 Người viết cam đoan Đinh Thuý Linh DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BMD Becker Muscular Dystrophy Bệnh loạn dưỡng cơ Becker CK Creatine Kinase CĐTS Chẩn đoán trước sinh DMD Duchenne Muscular Dystrophy Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne DNA Deoxyribo Nucleic Acid GTTG Giải trình tự gen kb Kilo base MLPA Multiplex Ligation Probe Amplification NST Nhiễm sắc thể NST X Nhiễm sắc thể X NST Y Nhiễm sắc thể Y PCR Polymerase Chain Reaction PGD Preimplantation Genetic Diagnosis rfu Relative fluorescent unit RNA Ribo Nucleic Acid RPA Relative Peak Area RT RCR Reverse transcription PCR PCR sao mã ngược STR Short tandem repeat Trình tự lặp lại ngắn MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN . 3 . Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne . 3 . Triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 4 . Triệu chứng lâm sàng. 4 . Xét nghiệm cận
