Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite 1 2 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN phương pháp điều trị khỏi bệnh. Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh 1. Đặt vấn đề bệnh DMD hiện mới chỉ được thực hiện ở một số cơ sở y tế lớn tai Loạn dưỡng cơ Duchenne DMD là bệnh lý di truyền thần Việt Nam và việc xác định đột biến gen Dystrophin còn gặp khó kinh cơ hay gặp với tần suất 1 3600 trẻ trai. Đây là bệnh di truyền khăn do kích thước gen lớn chi phí cho các xét nghiệm di truyền gen lặn kiên kết với NST giới tính X không có alen tương ứng trên phân tử hiện nay còn cao. Kỹ thuật Microsatellite là một kỹ thuật xác NST Y. Người mẹ là người lành mang gen bệnh có khả năng truyền định đột biến gián tiếp có khả năng chẩn đoán trước sinh DMD cho gen bệnh và gây biểu hiện bệnh ở con trai với tỉ lệ 50 . Bệnh đặc thai nhi khi người mẹ mang đột biến xoá đoạn lặp đoạn hay đột biến trưng bởi sự yếu cơ tiến triển người bệnh phụ thuộc xe lăn ở lứa tuổi điểm. Đặc biệt kỹ thuật này là kỹ thuật duy nhất có thể ứng dụng 11-12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng tim mạch trong chẩn đoán trước sinh với những trường hợp không xác định và hô hấp. Hiện nay bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu được đột biến chỉ điểm ở thai phụ. Microsatellite là một kỹ thuật đơn vì vậy sàng lọc người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh vẫn giản có giá thành thấp hơn các kỹ thuật MLPA hay giải trình tự gen. đóng một vai trò quan trọng giúp giảm tỉ lệ sinh con mắc bệnh. Do Do đó việc xác định người lành mang gen bệnh và ứng dụng kỹ thuật Dystrophin là một gen có kích thước lớn một số trường hợp không Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD là cần thiết. xác định được đột biến chỉ điểm ở người bệnh hay thai phụ một số 3. Những đóng góp khoa học trong luận án gia đình không có điều kiện kinh tế để làm các xét nghiệm chẩn đoán - Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đột biến nên việc chẩn đoán trước sinh bằng các kỹ
