Đề tài Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam được thực hiện với những mục tiêu sau: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ THANH HƢƠNG PHÂN TÍCH MỐI TƢƠNG QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN GEN ATP7B VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH NHÂN WILSON Ở VIỆT NAM Chuyên ngành Thần kinh M s 62720147 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hà Nội - 2016 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học 1. . Trần Vân Khánh 2. . Nguyễn Văn Liệu Phản biện 1 GS. TS. Hoàng Văn Thuận Phản biện 2 GS. TS. Phan Tuấn Nghĩa Phản biện 3 . Nguyễn Phú Đạt Luận án sẽ đƣợc bảo vệ trƣớc Hội đồng chấm luận án cấp trƣờng. Họp tại Trƣờng đại học Y Hà Nội. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thƣ viện qu c gia - Thƣ viện Trƣờng Đại học Y Hà Nội - Thƣ viện thông tin Y học Trung Ƣơng. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Wilson là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thƣờng với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trẻ. Bệnh gây nên do đột biến gen ATP7B là gen có vai trò điều hòa quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể. Khi đột biến gen xảy ra sẽ gây r i loạn quá trình chuyển hóa đồng làm cho lƣợng đồng tăng cao trong cơ thể và tích lũy dần ở các cơ quan gan n o mắt gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng các triệu chứng này tiến triển nặng dần cùng với quá trình lắng đọng đồng theo thời gian. Ngày nay chẩn đoán xác định bệnh bằng phát hiện đột biến trên gen ATP7B sẽ giúp chẩn đoán sớm phát hiện ngƣời lành mang gen bệnh và chẩn đoán trƣớc sinh nhằm ngăn ngừa và làm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Bên cạnh đó xác định m i tƣơng quan giữa kiểu gen ATP7B với thể lâm sàng của bệnh Wilson sẽ giúp cho tiên lƣợng bệnh và có phác đồ điều trị chính xác hiệu quả hơn. Trên thế giới đ có nhiều nghiên cứu về xác định đột biến gen ATP7B xác định m i tƣơng quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson. Ở Việt Nam các nghiên cứu về bệnh Wilson trƣớc đây chủ yếu là mô tả về đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng. Trong vài năm gần đây một s nghiên cứu về phát hiện đột biến trên gen ATP7B đ bắt đầu
