Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ BỘ GIÁO DỤC amp ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG HẢI YẾN NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THAI BẰNG DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ Chuyên ngành Hóa sinh Mã số 62720112 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn . TẠ THÀNH VĂN . NGUYỄN DUY ÁNH Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào . giờ ngày . tháng . năm 20 . Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bất thường nhiễm sắc thể NST thai xảy ra khoảng 1 150 trẻ sinh sống là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Chiếm khoảng 83 của những bất thường này là do trisomy 21 18 13 và lệch bội NST giới tính gây ra hội chứng Down Edwards Patau Turner. . Cho đến nay trên thế giới vẫn chưa có biện pháp nào phòng ngừa tình trạng thai mắc các hội chứng do bất thường NST. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện bất thường NST bao gồm siêu âm hình thái và phân tích huyết thanh từ máu thai phụ trong thai kỳ 1 và thai kỳ 2. Tỷ lệ phát hiện lệch bội dao động từ 50 - 95 với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5 tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc được sử dụng. Để chẩn đoán xác định thì các thai phụ có nguy cơ cao sẽ được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu gai rau hoặc hút dịch ối để khảo sát số lượng NST bằng các kỹ thuật Karyotype QF-PCR FISH MLPA và Prenatal BoBs. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn này có thể gây mất thai với tỷ lệ là 0 11 - 0 22 . Vì vậy rất cần có những phương pháp sàng lọc mới với tỷ lệ dương tính giả thấp đồng thời tỷ lệ phát hiện cao hơn .
