Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em. Xác định đột biến gen gây bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ THÚY HẰNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDE Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ THÚY HẰNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDE Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học TS. TRỊNH THANH HÙNG . NGUYỄN THỊ YẾN HÀ NỘI - 2018 LỜI CẢM ƠN Trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án tôi đã nhận đƣợc rất nhiều sự giúp đỡ tận tình của các thầy các cô các anh các chị các bạn đồng nghiệp và những ngƣời thân trong gia đình. Với tất cả lòng kính trọng và sự biết ơn chân thành tôi xin đƣợc bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất tới TS. Trịnh Thanh Hùng phó vụ trƣởng vụ Khoa học và Công nghệ Bộ Khoa học và Công nghệ ngƣời đã tận tâm hƣớng dẫn động viên giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án. . Nguyễn Thị Yến nguyên phó chủ nhiệm bộ môn Nhi trƣờng Đại học Y Hà Nội cô là ngƣời hết lòng hƣớng dẫn dìu dắt tôi trên con đƣờng nghiên cứu khoa học. Cô luôn nhắc nhở tôi trong từng bƣớc trau dồi kiến thức và kinh nghiệm chuyên môn động viên tôi vƣợt qua khó khăn và đã đạt đƣợc các giải xuất sắc trong quá trình học tập. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới TS. BS. Vũ Chí Dũng trƣởng khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ƣơng ngƣời đã định hƣớng đề tài tận tình giúp đỡ luôn động viên và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi thực hiện đề tài. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới các bác sĩ các chị các em trong khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ƣơng đã giúp đỡ và động viên tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới Ban chủ nhiệm bộ .