Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh hemophilia A hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X bệnh gây nên do thiếu hụt hay bất thường chức năng của yếu tố VIII. iệt Nam là một nước c t lệ mắc bệnh hemophillia trong cộng đ ng khá cao. Theo nghiên cứu của Đỗ Trung Phấn năm 1996 tỷ lệ mắc bệnh khoảng 25 60 người. Hiện nay c khoảng 6000 bệnh nhân hemophilia tại iệt Nam trong đ ch c 30 được phát hiện và điều trị trong đ phương pháp điều trị chủ yếu là sử dụng yếu tố III trong máu toàn phần truyền trực tiếp hoặc tách chiết rất tốn kém và hiệu quả không cao đặc biệt c nguy cơ cao đối với các bệnh lây truyền qua đường máu. Trên thế giới các nhà khoa học đã phân tích gen của bệnh nhân hemophilia và rất nhiều dạng đột biến gen yếu tố III F8 được công bố. Các nghiên cứu khẳng định dạng đột biến khác nhau sẽ gây những kiểu hình đặc trưng khác nhau. Bệnh nhân hemohilia thể nặng thường gặp dạng đột biến đảo đoạn exon 22 chiếm 45-50 trong khi đ đột biến điểm chiếm đa số ở bệnh nhân hemophilia thể bệnh vừa và nhẹ chiếm 90-95 . Ở iệt Nam các công trình nghiên cứu về bệnh hemophilia A chủ yếu là nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đánh giá tỷ lệ mắc bệnh hay các nghiên cứu đánh giá hiệu quả điều trị bệnh bằng các chế phẩm thay thế Chưa c công trình nào nghiên cứu toàn diện về đột biến gen mã h a yếu tố III ở người iệt Nam tạo cơ sở dữ liệu để làm tiền đề cho việc xây dựng bản đ gen ở bệnh nhân hemophilia iệt Nam. ới sự tiến bộ của kỹ thuật sinh học phân tử các nhà khoa học c thể phân tích DN của người bệnh để xác định chính xác các tổn thương gen gây bệnh hemophilia cũng như kiểm soát bệnh tốt hơn nhờ phát hiện người phụ nữ mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước hôn nhân tăng hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh tật đ ng thời nâng cao chất lượng chăm s c sức khỏe trong cộng đ ng. 2. Mục tiêu của .
