Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mối liên quan giữa đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen kras BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng 1 PHẦN A GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư đại trực tràng là bệnh ác tính có thể gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả hai giới nam và nữ. Tại Việt Nam tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi là 10 1 dân đứng hàng thứ sáu trong các bệnh ung thư của cả hai giới. Những phát hiện mới về cơ chế bệnh sinh ở mức độ phân tử cho thấy ung thư đại trực tràng là kết quả sự tích lũy các đột biến gen. Những đột biến này làm suy giảm hoặc tăng cường quá mức các tín hiệu tế bào gây rối loạn các quá trình phát triển phân chia biệt hóa chết theo chương trình apotosis dẫn đến phát sinh ung thư. Đột biến gen gây ung thư KRAS và BRAF có tính đa dạng về vị trí kiểu dạng và đã được chứng minh gây kháng thuốc điều trị đích EGFR ở người bệnh ung thư đại trực tràng. Đột biến gen KRAS được phát hiện từ 30 đến 50 và đột biến gen BRAF được phát hiện từ 5 đến 15 . Phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chính giúp loại bỏ khối u. Các hóa chất nhắm đích EGFR góp phần cải thiện đáng kể tỷ lệ khỏi bệnh và kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Tuy nhiên thuốc chỉ mang lại lợi ích cho những người bệnh không có đột biến gen KRAS và gen BRAF. Đề tài quot Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen KRAS BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng quot được thực hiện với các mục tiêu sau 1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen KRAS BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. 2. Mối liên quan giữa đột biến gen KRAS BRAF với đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. 2 2. TÍNH CẤP THIẾT Ý NGHĨA THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI Thuốc điều trị đích đã được chứng minh có tác dụng kéo dài thời gian sống bệnh không tiến triển và thời gian sống tổng thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nhưng thuốc chỉ có tác dụng với những bệnh nhân không có đột biến gen KRAS và gen BRAF. Vì vậy xác định đột biến gen .
