Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu kiểu hình kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN NGỌC KHÁNH NGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH KIỂU GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETOTHIOLASE Ở VIỆT NAM Chuyên ngành Nhi Khoa M s 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học . Nguyễn Thị Hoàn Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng năm 2017. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện qu c gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung Ương. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Giới thiệu Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase BKT là một bệnh r i loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS liên quan tới chuyển hóa isoleucine và xeton trong cơ thể. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1971 bởi Daum RS. Trong 40 năm nghiên cứu các tác giả nhận thấy đây là nhóm bệnh hiếm gặp phát hiện trên 90 bệnh nhân trên toàn thế giới. Lâm sàng đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn. Các đợt cấp thường xảy ra khi trẻ bị m như nhiễm trùng viêm ruột hoặc ăn quá nhiều protein. Tuổi xuất hiện cơn cấp lần đầu thường từ 6-24 tháng nhưng có thể xảy ra muộn hơn. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể tử vong hoặc có di chứng chậm phát triển tâm thần vận động. 80 bệnh nhân phát triển bình thường khi được điều trị và phòng bệnh kịp thời. Trên thế giới đ tìm thấy khoảng 70 đột biến khác nhau trên 70 bệnh nhân không tìm thấy đột biến phổ biến gây bệnh. Nhiều nghiên cứu chưa tìm thấy m i liên quan giữa đột biến gen với mức độ nặng và tuổi xuất hiện cơn đầu tiên của bệnh. Khác với các nước trên thế giới bệnh thiếu enzym BKT là bệnh lý RLCHBS thường gặp nhất 41 bệnh nhân qua hơn 10 năm sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Để .
