Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ MAI NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN BỆNH NHÂN VÀ NGƢỜI MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A DỰA TRÊN PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Chuyên ngành Huyết học và Truyền máu Mã số 62720151 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Hà Nội - 2018 CÔNG TRÌNH HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học 1. GS. TS Nguyễn Anh Trí 2. Nguyễn Thị Nữ Phản biện 1 . . Phản biện 2 . . Phản biện 3 . . Luận án đƣợc bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp trƣờng Vào hồi . giờ . ngày . tháng . năm 2018 Có thể tìm hiểu luận án tại các thƣ viện - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Hemophilia là bệnh ưa chảy máu di truyền do thiếu yếu tố VIII IX. Gen tổng hợp yếu tố VIII IX nằm trên nhiễm sắc thể X và không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bệnh di truyền lặn do đó gặp chủ yếu ở nam giới còn phụ nữ là người mang gen. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ người bệnh hemophilia hoàn toàn có thể có được cuộc sống bình thường ngược lại nếu được chẩn đoán muộn họ sẽ bị các biến chứng do chảy máu nhiều lần trở thành người tàn tật thậm chí chết sớm. Người phụ nữ mang gen ngoài việc có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau còn có nguy cơ bị chảy máu khó cầm do giảm yếu tố đông máu. Ước tính tại Việt Nam có khoảng 6000 người bị hemophilia và người mang gen bệnh tuy nhiên mới chỉ có khoảng 40 bệnh nhân được chẩn đoán còn đa số người mang gen chưa được chẩn đoán và quản lí. Do là bệnh lí di truyền nên trong một gia đình bệnh nhân có thể có nhiều người bị bệnh và nhiều người mang gen bệnh vì vậy căn cứ vào phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán có thể phát hiện ra các trường hợp bệnh nhân mới và người mang gen giúp cho người bệnh và người mang gen hemophilia được chẩn đoán sớm và quản lí kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong điều trị và phòng
