Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Xác định đột biến gen TP53, EGFR, FGFR trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm. Phân tích một số đặc điểm của người bệnh u nguyên bào thần kinh đệm phát hiện thấy đột biến gen. | Nội dung Text Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ THƠM NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐỆM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ THƠM NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐỆM Chuyên ngành Hóa sinh Mã số 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học . ĐẶNG THỊ NGỌC DUNG HÀ NỘI - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Thơm nghiên cứu sinh khoá 34 Trường Đại học Y Hà Nội Chuyên ngành Hoá sinh Y học xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Cô Đặng Thị Ngọc Dung. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ một nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội ngày 10 tháng 12 năm 2019 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Thơm DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT Bp Base pair Cặp base nitơ CBTRUS Central Brain Tumor Registry of Trung tâm quản lý u não Hoa the United States Kỳ DNA Deoxyribonucleic Acid Axit Deoxyribonucleic dNTP Deoxynucleoside triphosphate Nucleotid tự do EGFR Epidermal Growth Factor Receptor Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì FGFR Fibroblast Growth Factor Receptor Thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi IDH Isocitrate dehydrogenase Enzym Isocitrate dehydrogenase MGMT Methylguanine DNA Enzym Methylguanine DNA methyltransferase methyltransferase MLPA Multiplex Ligation - dependent Khuếch đại DNA đầu dò đa Probe Amplifcation mồi mRNA RNA messenger RNA thông tin PCR Polymerase Chain Reaction Chuỗi phản ứng enzym TACC Transforming Acidic Coiled-Coil Gen mã hoá Protein Acidic Containing Protein Coiled-Coil Containing TP53 Tumor protein 53 Gen ức chế khối
