Mục đích của luận án nhằm Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ VÂN ANH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X Mã số Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌCT HÀ NỘI - 2019 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học 1. . Lê Thị Minh Hương 2. TS. Vũ Văn Quang Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi . 2019 Có thể tìm luận án tại thư viện Thư viện Quốc gia Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội DANH MỤC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 1. Segundo Gesmar R S Nguyen Anh Thi Van Thuc Huyen Thanh Nguyen Le Ngoc Quynh Kobayashi R H Le H T Le H TM Torgerson T R Ochs H D 2018 Dried Blood Spots an Affordable Tool to Collect Ship and Sequence gDNA from Patients with an X-Linked Agammaglobulinemia Phenotype Residing in a Developing Country Frontiers in Immunology Số 9 289 1-5. 2. Ngô Mạnh Tiến Nguyễn Thị Vân Anh Nguyễn Thị Phương Mai và cộng sự 2018 Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X Tạp chí khoa hoc Công nghệ Việt Nam Số 9 60 1-4. 3. Nguyễn Thị Vân Anh Lê Thị Minh Hương Lê Thanh Hải và cộng sự 2019 . Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X Tạp chí nghiên cứu y học Số 117 1 93-100. 4. Nguyễn Thị Vân Anh Lê Thị Minh Hương Vũ Văn Quang cộng sự 2019 . Kết quả điều trị truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch cho bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X Tạp chí Y học Việt Nam Tập 481 2 57-60. ĐẶT VẤN ĐỀ Suy giảm miễn dịch thể không có Gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X X-linked .
