Mục đích của luận án nhằm Đánh giá mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến trên gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid 76 1 CONCLUSION ĐẶT VẤN ĐỀ A descriptive analysis was conducted and a 6-exon exon 1 to exon 6 cấp thiết của đề tài Hội chứng thận hư tiên phát là bệnh thận mạn tính thường gặp ở trẻ PCR-sequencing technique was used in the NPHS2 gene on 94 children with em với sự thay đổi đáng kể cả về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuốc steroid-resistance nephrotic syndrome and 46 steroid-sensitivity nephrotic steroid theo các chủng tộc khác nhau. Tỷ lệ mắc hội chứng thận hư tiên syndrome children we have found some conclusions phát HCTHTP ở trẻ em trên thế giới trung bình từ 2 đến 16 9 1. Clinical subclinical characteristics in children with steroid- trẻ em. 50 bệnh nhân mắc HCTHTP kháng steroid sẽ tiến triển thành resistant nephrotic syndrome bệnh thận mạn giai đoạn cuối sau 10 năm. Khi trẻ mắc HCTHTP kháng thuốc steroid phải điều trị thêm bằng các thuốc ức chế miễn dịch khác Patients with steroid-resistant nephrotic syndrome have a higher nhưng kết quả vẫn còn hạn chế tỷ lệ suy thận mạn giai đoạn cuối cao gây level of clinical manifestation prolonged hospitalization days and ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ cũng như gia đình trẻ. recurrent so many times during the year. Gần đây các nghiên cứu về sinh học phân tử đã phát hiện thấy đa hình di Renal biopsy results in 34 patients with steroid-resistant nephrotic truyền đơn nucleotit Single Nucleotide Polymorphisms SNPs trong đó có syndrome showed a higher incidence of partial and focal glomerular các đột biến trên gen NPHS2 có ảnh hưởng lớn đến tiến triển cũng như đáp sclerosis than previously reported. The incidence of end-stage renal ứng điều trị của trẻ mắc HCTHTP kháng steroid. Tại Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu nào phát hiện đột biến trên gen NPHS2 để đánh giá những ảnh failure and mortality in pediatric STDs in this .
