Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson" nhằm Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết của đề tài Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể 13 . Gen ATP7B mã hóa cho enzym P-type ATPase có chức năng điều hòa hấp thu và thải trừ đồng của cơ thể đột biến gen gây nên tình trạng ứ đọng đồng . Đồng ứ đọng trong các mô cơ quan gây nên nhiều biến chứng phức tạp tổn thương gan thận mắt não xương khớp . Đặc biệt bệnh Wilson di truyền qua các thế hệ và có nhiều người mắc bệnh trong cùng gia đình từ cha mẹ mang gen gây bệnh di truyền cho con cháu. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất trí tuệ và là gánh nặng cho gia đình xã hội. Ở Việt Nam ước tính có khoảng 3000 người bị bệnh Wilson và khoảng người mang gen bệnh Wilson. Nhiều nghiên cứu về lâm sàng cận lâm sàng cùng với tiến bộ trong công tác điều trị nhằm chẩn đoán sớm chính xác ngăn ngừa các biến chứng và duy trì chức năng bình thường của các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên đa số bệnh nhân và người mang gen chưa được chẩn đoán đột biến gen. Chính vì vậy việc áp dụng các kỹ thuật sinh học hiện đại để xác định chính xác các đột biến gen gây bệnh Wilson là cần thiết đặc biệt ở nhóm bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc bệnh nhân có các triệu chứng không điển hình. Chẩn đoán đột biến gen cho kết quả chính xác và có thể chẩn đoán sớm khi bệnh nhân chưa có các triệu chứng hay biến chứng thể hiện rõ trên lâm sàng đồng thời từ kết quả xác định đột biến gen sẽ đưa ra những 2 tư vấn di truyền hôn nhân góp phần làm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu của đề tài 1. Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. 2. Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài Phát hiện bệnh Wilson trên thực tế có nhiều khó khăn do các triệu chứng không điển hình bệnh nhân đến khám ở nhiều chuyên khoa khác nhau các xét nghiệm thông thường GOT
