Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THU HÀ Nghiªn cøu x c Þnh ét biÕn gen CYP1B1 g y bÖnh gl c m bÈm sinh nguyªn ph t vµ ph t hiÖn ng êi lµnh mang gen bÖnh LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THU HÀ Nghiªn cøu x c Þnh ét biÕn gen CYP1B1 g y bÖnh gl c m bÈm sinh nguyªn ph t vµ ph t hiÖn ng êi lµnh mang gen bÖnh Chuyên ngành Nhãn khoa Mã số 62720157 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học 1. . Trần Vân Khánh 2. . Vũ Thị Bích Thủy HÀ NỘI 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Trần Thu Hà nghiên cứu sinh khoá 33 chuyên ngành nhãn khoa Trường Đại học Y Hà Nội xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Trần Vân Khánh và . Vũ Thị Bích Thủy. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam đoan này. Hà Nội ngày tháng năm 2019 Người viết cam đoan Trần Thu Hà CÁC CHỮ VIẾT TẮT Tiếng Việt BN Bệnh nhân MP Mắt phải MT Mắt trái NR Đa hình gen mới PCR Polymerase Chain Reaction SNP Đa hình gen UD Đột biến mới chưa xác định Tiếng Anh Bp Base pair DNA Deoxyribonucleic acid EDTA Ethylene Diamin Tetraacetic Acid MLPA Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification NTP Nucleoside Triphosphate OCT Optical Coherence Tomography OD Optical Density Bảng viết tắt các amino acid MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN . 3 . Đại cương bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát . 3 . Lịch sử nghiên cứu bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát . 3 . Dịch tễ học bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát . 3 . Cơ chế bệnh sinh của bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát. 4 .
