Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase LỜI CAM ĐOAN Tôi là Vũ Chí Dũng nghiên cứu sinh khóa 29 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Nhi xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của các Thầy Giáo sư. Tiến sĩ. Tạ Thành Văn Giáo sư. Tiến sĩ. Nguyễn Thanh Liêm 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà nội ngày 25 3 2017 Vũ Chí Dũng MỤC LỤC LỜI CẢM ƠN LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT DANH MỤC BẢNG HÌNH VÀ BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 Chƣơng 1 TỔNG QUAN . 4 . Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh . 4 . Định nghĩa cơ sở hóa sinh sinh lý bệnh học của tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH . 5 . Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia tổng hợp cortisol . 5 . Cơ sở hóa sinh của TSTTBS . 5 . Sinh lý bệnh của TSTTBS do thiếu 21-OH . 7 . Kiểu hình lâm sàng và tỷ lệ mới mắc của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Kiểu hình lâm sàng của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Tỷ lệ mới mắc của thiếu 21-OH . 14 . Cơ sở di truyền phân tử của bệnh TSTTBS do thiếu 21-OH . 15 . Gen CYP21A2 và cấu trúc RCCX RP-C4-CYP21-TNX . 15 . Lịch sử nghiên cứu về di truyền phân tử của bệnh TSTTBS trên thế giới . 16 . Các đột biến của gen CYP21A2 gây thiếu 21-OH . 19 . Các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen. 21 . Các đột biến vô nghĩa và đột biến gây lệch khung dịch mã nonsense và frameshift mutations . 23 . Các đột biến điểm phổ biến khác . 24 . Các đột biến hiếm gặp . 26 . Các tiến bộ kỹ thuật của phân tích phân tử phát hiện các đột biến gen CYP21A2 . 26 . Phân tích các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen . 26 .
