Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Xác định các biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI AN THÙY LAN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI AN THÙY LAN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI Chuyên ngành Y Sinh học - Di truyền Mã số 62720111 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học . Phan Thị Hoan HÀ NỘI - 2019 Lời cảm ơn Lời đầu tiên tôi xin được cảm ơn những bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi và gia đình các em họ đã truyền cho tôi nghị lực lòng kiên trì và sức mạnh để tôi nghiên cứu sâu sắc về bệnh lý này - một bệnh lý hiếm gặp. Tôi hy vọng rằng sau khi nghiên cứu này được công bố sẽ có nhiều người biết về bệnh này nhiều nhân viên y tế cập nhật được việc chẩn đoán sớm và quản lý điều trị tốt mang lại cho các em và gia đình một tương lai tươi sáng hơn Tôi xin trân trọng cảm ơn Trường Đại học Y Hà Nội phòng Quản lý đào tạo Sau Đại học Bộ môn Y sinh học - Di truyền là nơi tôi đã học tập và Bệnh viện Nhi Trung Ương là nơi tôi công tác đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin cảm ơn . Phan Thị Hoan là người thầy vô cùng tâm huyết đã truyền đạt cho tôi nhiều kiến thức quý báu trong học tập và nghiên cứu người đã đồng hành và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình hoàn thành luận án này Tôi xin gửi lời cảm ơn tới . Nguyễn Thanh Liêm là người đầu tiên truyền cho tôi lòng say mê nghiên cứu khoa học tạo điều kiện cho tôi bước những bước đi đầu tiên trong sự nghiệp của mình. Tôi cảm ơn những người bạn đã luôn bên tôi. Luận án này tôi dành tặng cho người cha đã khuất của tôi và mẹ tôi là người thầy đầu tiên và mãi mãi trong cuộc đời tôi. Tôi xin cảm ơn những người thân trong gia đình chồng và hai con đã luôn ở bên tôi dành cho tôi vô vàn tình yêu thương trong cuộc đời này Hà nội ngày tháng năm .
