Mục đích của luận án nhằm Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ung thư đại trực tràng. Đánh giá tình trạng đột biến gen KRAS và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học ung thư đại trực tràng. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện K 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trên thế giới ung thƣ đại trực tràng UTĐTT là bệnh ung thƣ phổ biến đứng thứ 3 ở nam thứ 2 ở nữ và là nguyên nhân gây tử vong cao thứ 4 trong các bệnh ung thƣ 1 . Mỗi năm ƣớc tính có khoảng bệnh nhân mới mắc và bệnh nhân tử vong do bệnh UTĐTT. Bệnh UTĐTT phần lớn xảy ra ở các nƣớc phát triển chiếm 60 các trƣờng hợp 1 2 3 4 . Ở Việt Nam theo số liệu công bố của tổ chức ghi nhận ung thƣ toàn cầu Globocan 2012 IARC mỗi năm có khoảng bệnh nhân mới mắc và bệnh nhân tử vong vì căn bệnh này. Tỉ lệ mắc và tử vong do UTĐTT đứng vị trí thứ 4 ở nam sau ung thƣ gan phổi và dạ dày đứng vị trí thứ 6 ở nữ sau ung thƣ gan phổi vú dạ dày và ung thƣ cổ tử cung 2 5 6 . Tiên lƣợng của UTĐTT ngày càng tốt hơn nhờ những tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị. Đối với giai đoạn sớm phẫu thuật là phƣơng pháp chính giúp điều trị triệt căn bệnh UTĐTT. Các phƣơng pháp điều trị bổ trợ cho giai đoạn sớm bao gồm hoá trị và xạ trị giúp cải thiện thời gian sống thêm ở nhóm nguy cơ cao. Tuy nhiên trên thực tế có khoảng 60 bệnh nhân đƣợc chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi đó các phƣơng pháp điều trị thƣờng nhằm cải thiện chất lƣợng cuộc sống cho bệnh nhân và kéo dài thời gian sống thêm. Điều trị toàn thân bao gồm hoá trị và điều trị đích là phƣơng pháp chủ đạo trong điều trị UTĐTT giai đoạn muộn tái phát di căn. Các thuốc điều trị đích đã đƣợc áp dụng nhƣ cetuximab panitumumab đối với bệnh nhân không có đột biến gen KRAS các thuốc nhắm đích thụ thể của yếu tố tăng sinh mạch nhƣ bevacizumab aflibercept và regorafenib cũng đã đƣợc áp dụng cho điều trị UTĐTT giai đoạn muộn 7 8 9 10 11 12 . 2 Khoảng 80 UTĐTT có biểu hiện quá mức protein EGFR Epidermal Growth Factor Receptor yếu tố giữ vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tăng sinh tế bào. Mặc dù vậy trên thực tế lâm sàng có trƣờng hợp bệnh nhân UTĐTT có biểu
