Mục đích cơ bản của luận án này là Đánh giá tình trạng đột biến gen KRAS và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ung thư đại trực tràng. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện K 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư đại trực tràng UTĐTT là bệnh ung thư phổ biến đứng thứ 3 ở nam thứ 2 ở nữ và là nguyên nhân gây chết cao thứ 4 trong các bệnh UT. Ở Việt Nam theo IARC 2012 mỗi năm có khoảng bệnh nhân mắc mới bệnh nhân chết do UTĐTT. UTĐTT được chẩn đoán xác định bằng nội soi kết hợp với sinh thiết chẩn đoán mô bệnh học. Trên thực tế có khoảng 60 bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn phương pháp điều trị chính là hóa trị và điều trị trúng đích giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên trên lâm sàng nhiều trường hợp bệnh nhân UTĐTT có biểu hiện quá mức EGFR nhưng không đáp ứng với kháng thể chống EGFR cetuximab panitumumab . Tình trạng gen KRAS có liên quan gì đến kết quả điều trị UTĐTT. Trên thế giới và ở Việt Nam đã có một số nghiên cứu về các đột biến gen KRAS và dự báo tình trạng kháng thuốc có liên quan đến đột biến tại exon 2 ở vị trí codon 12 và 13. Tuy nhiên chưa có một nghiên cứu nào mô tả đồng thời đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và gen KRAS trong UTĐTT. Do đó chúng tôi tiến thực hiện đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng tại bệnh viện K nhằm 2 mục tiêu 1. Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng UTĐTT 2. Đánh giá tình trạng đột biến gen KRAS và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học ung thư đại trực tràng. 1. Tính cấp thiết của đề tài UTĐTT là bệnh ung thư phổ biến. Điều trị toàn thân bao gồm hoá trị và điều trị trúng đích là phương pháp chủ đạo trong điều trị UTĐTT giai đoạn muộn tái phát di căn. Các thuốc điều trị đích đã được áp dụng trong điều trị như kháng thể chống EGFR cetuximab panitumumab đối với bệnh nhân không có đột biến gen KRAS các thuốc nhắm trúng đích thụ thể của yếu tố tăng sinh mạch như bevacizumab aflibercept và regorafenib cũng đã được áp .
