A rare case of pediatric recurrent rhabdomyolysis with compound heterogenous variants in the LPIN1

Lipin-1, encoded by LPIN1 gene, serves as an enzyme and a transcriptional co-regulator to regulate lipid metabolism and mitochondrial respiratory chain. Autosomal recessive mutations in LPIN1 were recognized as one of the most common causes of pediatric recurrent rhabdomyolysis in western countries. | A rare case of pediatric recurrent rhabdomyolysis with compound heterogenous variants in the LPIN1

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.