Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy- DMD là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất được phát hiện ở tất cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. Tần suất bệnh vào khoảng 1 3500 trẻ trai. Đây là một bệnh lý cơ rất nặng mang tính chất tuần tiến nặng dần theo thời gian. Với những biểu hiện nặng nề cùng với rối loạn về tinh thần DMD BMD thực sự không chỉ là một tai họa đối với bản thân người bệnh mà còn là gánh nặng của gia đình cũng như của cả cộng đồng. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Với sự phát triển của ngành sinh học phân tử trong những năm gần đây liệu pháp điều trị gen đối với bệnh nhân DMD đã đem lại hy vọng to lớn cho người bệnh. Tuy nhiên với mỗi dạng đột biến gen dystrophin khác nhau sẽ có liệu pháp điều trị gen khác nhau. Vì vậy việc nghiên cứu xác định đột biến gen cho bệnh nhân là tiền đề quan trọng để tìm ra liệu pháp điều trị gen hiệu quả nhất. Ngoài ra việc xác định chính xác dạng đột biến gen còn giúp cho chẩn đoán người lành mang bệnh chẩn đoán trước sinh tư vấn di truyền nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh giảm hậu quả của bệnh gây cho gia đình bệnh nhi và xã hội. Những năm gần đây nhiều nhà khoa học nước ngoài cũng như trong nước đã tiến hành nghiên cứu và phát hiện đột biến gen dystrophin ở các bệnh nhân DMD. Ở Việt Nam đã có nhiều công trình nghiên cứu về đột biến gen dystrophin. Tuy nhiên các công trình chủ yếu mới chỉ dừng ở phát hiện đột biến xóa đoạn và tập trung vào 2 vùng đột biến trọng điểm vẫn chưa có nghiên cứu nào tiến hành phát hiện toàn diện các dạng đột biến xóa đoạn đột biến lặp đoạn và đột biến điểm trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin. 2. Mục tiêu đề tài 1. Xác định đột biến xóa đoạn lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD BMD. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin
