Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học 1. TS. Trần Vân Khánh 2. . Nguyễn Thị Hà BÙI THị THU HƯƠNG Phản biện 1 Phản biện 2 nghiªn cøu x c Þnh ng êi lµnh mang gen vµ øng dông chÈn o n tr íc sinh bÖnh hemophilia a Phản biện 3 Chuyên ngành Hóa sinh Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sỹ Mã số 62720112 cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Vào hồi giờ ngày tháng năm 2014 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội HÀ NộI - 2014 - Thư viện Thông tin Y học Trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ bệnh hemophilia A nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh bằng phân tích một số yếu tố đông máu nghiên cứu phát hiện người 1. Tính cấp thiết của đề tài lành mang gen bệnh sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn RFLP - Bệnh máu khó đông hemophilia A là bệnh di truyền alen lặn Restriction Fragment Length Polymorphisms chỉ phát hiện được 4 9 liên quan đến giới tính gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X không có người mẹ mang gen bệnh 44 4 .Tuy nhiên các nghiên cứu này alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y do vậy người mẹ mang gen dựa trên cỡ mẫu nhỏ phương pháp phát hiện gián tiếp tỷ lệ người bệnh có thể truyền bệnh cho 50 con trai và truyền gen bệnh cho lành mang gen phát hiện được thấp và như vậy vẫn chưa có một nghiên 50 con gái. Bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ và có nhiều cứu đầy đủ và toàn diện về tình trạng mang gen bệnh của các thành viên người mắc bệnh trong cùng một gia đình. Bệnh ảnh hưởng đến tâm nữ có nguy cơ cao trong gia đình bệnh nhân hemophilia A. sinh lý thể chất trẻ nhỏ và là gánh nặng cho gia đình và xã hôi. Tại Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật I- Việt Nam ước tính có khoảng 6000 người bị bệnh hemophilia và PCR và giải trình tự gen đề .
