Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là một trong những thể đái tháo đường hiếm gặp xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, khỏi bệnh sau vài tháng nhưng sau đó lại xuất hiện trở lại. Nguyên nhân thường do sự biểu hiện quá mức của vùng imprinter trên gen PLAGL1 và HYMAI trên nhiễm sắc thể số 6. | Đái tháo đường sơ sinh tạm thời Biểu hiện lâm sàng cận lâm sàng kết quả điều trị PHẦN NGHIÊN CỨU ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH TẠM THỜI BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ Cấn Thị Bích Ngọc1 Vũ Chí Dũng1 Bùi Phương Thảo1 Nguyễn Ngọc Khánh1 Nguyễn Phú Đạt2 Nguyễn Thị Hoàn3 1. Bệnh viện Nhi Trung ương 2. Đại học Y Hà Nội 3. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec TÓM TẮT Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là một trong những thể đái tháo đường hiếm gặp xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh khỏi bệnh sau vài tháng nhưng sau đó lại xuất hiện trở lại. Nguyên nhân thường do sự biểu hiện quá mức của vùng imprinter trên gen PLAGL1 và HYMAI trên nhiễm sắc thể số 6. Hầu hết bệnh nhân có đột biến ở vùng dịch mã của ZFP57. Mục tiêu Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tạm thời. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các xét nghiệm đột biến gen và kết quả điều trị 4 bệnh nhân đái tháo đường được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi từ bốn gia đình không kết hôn cùng huyết thống có bất thường trên nhiễm sắc thể số 6. Tất cả các exon của KCNJ11 ABCC8 và INS được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp. Nếu không tìm thấy đột biến trên ABCC8 KCNJ11 và INS thì phương pháp methylation PCR sẽ được áp dụng để tìm bất thường trên nhiễm sắc thể số 6. Kết quả Bốn trường hợp 2 trẻ trai 2 trẻ gái biểu hiện bệnh lúc 19 5 11 8 ngày tuổi với tuổi thai trung bình là 38 5 3 tuần trọng lượng lúc sinh đều là 2250 231g. 3 4 trường hợp nhập viện với biểu hiện toan ceton do đái tháo đường kèm theo rốn lồi lưỡi to 4 4 trường hợp đường máu là 37 0 12 6 mmol l HbA1C là 1 04 . Kết quả methylation - specific PCR cho thấy 2 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử trên gen ZFP57 một bệnh nhân có bất thường các vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể số 6 một bệnh nhân có đột biến đặc trưng của ZFP57 nhưng vẫn đang được phân tích xác định tiếp. 3 4 trường hợp đã dừng insulin tiêm sau 9 7 79 tháng điều trị một bệnh nhân mới điều trị được 2 tháng vẫn tiếp tục
