Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu: Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. | Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh PHẦN NGHIÊN CỨU CƯỜNG INSULIN BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN GEN HNF4A BÁO CÁO CA BỆNH Đặng Ánh Dương Vũ Chí Dũng Cấn Thị Bích Ngọc Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. Kết quả Trẻ trai có cân nặng khi sinh lớn so với tuổi thai cân nặng khi sinh kg tuổi thai 40 tuần . Sau khi sinh 24 giờ trẻ xuất hiện li bì bú kém tím tái. Nồng độ glucose máu rất thấp mmol l và ở thời điểm hạ glucose máu đo được nồng độ insulin máu pmol l và C-peptide nmol l. Phân tích phân tử tìm thấy đột biến mới sai nghĩa dị hợp tử gen HNF4A ở vị trí exon 6 được di truyền từ mẹ. Điều trị với truyền glucose tốc độ cao mg kg phút để duy trì glucose máu bình thường. Diazoxide với liều 10 mg kg ngày chia 3 lần và bệnh nhân đáp ứng rất tốt với thuốc và ngừng hẳn diazoxide sau 2 tuần điều trị. Theo dõi sau 3 năm trẻ có nồng độ glucose máu bình thường phát triển thể chất bình thường chậm phát triển nhẹ về tinh thần. Kết luận Trẻ mắc bệnh cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường có cân nặng lớn khi sinh gt 4kg và có thể có hạ glucose máu nặng ngay sau sinh cần được điều trị ngay lập tức. Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường đáp ứng rất tốt với điều trị nội khoa bằng diazoxide và không phải phẫu thuật cắt tụy. Từ khóa Cường insulin bẩm sinh HNF4A. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ cho các enzym và protein vận chuyển GLUD1 GCK HADH SLC16A1 UCP2 và yếu tố điều hòa Cường insulin bẩm sinh là một bệnh với biểu HNF4A HNF1A 1 . Khoảng 50 các bệnh nhân hiện hạ glucose máu nặng kéo dài ở trẻ sơ sinh cường insulin bẩm sinh có đột biến một trong và trẻ nhỏ do rối loạn điều hòa bài tiết insulin. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời không trì các gen trên. Tuy nhiên khoảng 50 .
