Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. | Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15 02 95 - 99 2017 NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Phạm Xuân Minh 1 Trần Danh Cường 2 1 Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn 2 Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa Dị dạng bạch mạch Tóm tắt dạng nang chẩn đoán trước Mục tiêu nghiên cứu Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả sinh phù toàn thân bất thường nhiễm sắc thể. tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Keywords Cystic hygroma Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Mô tả tiến cứu phân tích kết quả prenatal diagnosis hydrops chromosomal abnormalities. siêu âm của106thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8 2016 đến tháng 3 2017tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Kết quả Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang là 13 3 2 1 tuần 11 tuần 1 ngày 22 tuần 6 ngày . Độ dày da gáy trung bình là 9 1 4 2 mm 3 5 22 6 mm . Dị dạng bạch mạch dạng nang có thể đơn độc 21 7 có thể phối hợp với các bất thường hình thái khác 78 3 trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân 88 .Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93 4 . Có 6 6 trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang được chọc ối làm nhiễm sắc đồ. 42 9 dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể trong đó Monosomie X hội chứng Turner và Trisomie 21 hội chứng Down chiếm nhiều nhất. Kết luận 82 1 dị dạng bạch mạch dạng nang được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 7 106 trường hợp được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 78 3 dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái khác trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân chiếm 88 . Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93 4 . Có 42 9 dị dạng bạch mạch dạng nang mang bất thường nhiễm sắc thể hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Từ khóa Dị dạng bạch mạch dạng nang chẩn đoán trước sinh phù Tác giả liên hệ Corresponding author toàn thân bất thường nhiễm sắc
