Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. | Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh BÙI HẢI NAM TRẦN DANH CƯỜNG SƠQUAN TỔNG SẢN KHOA SINH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN THAI NHI DỊ TẬT TIM BẨM SINH Bùi Hải Nam 1 Trần Danh Cường 2 1 Đại học Y Dược Thái Nguyên 2 Đại học Y Hà Nội Từ khóa Bệnh tim bẩm sinh Tóm tắt bất thường nhiễm sắc thể Bệnh tim bẩm sinh BTBS là những bất thường trong cấu trúc tim trisomy 13 trisomy 18 trisomy 21 hội chứng DiGeorge. và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 3 Keywords Congenital của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 14 1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể heart defect chromosomal abnormality trisomy 13 chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS trisomy 18 trisomy 21 có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể NST . Do vậy việc kết hợp xét DiGeorge syndrome. nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST. Mục tiêu Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ. Kết quả nghiên cứu Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất 39 1 tứ chứng Fallot 26 1 bệnh ống nhĩ thất 10 9 . Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29 92 31 5 . Trong đó bất thường số lượng NST 25 29 86 2 vớitrisomy 18 là 12 29 41 4 trisomy 21 là 8 29 27 6 trisomy 13 là 3 29 10 34 Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn hội chứng DiGeorge . Kết luận BTBS có mối liên quan với bất thường NST các bất thường hay gặp trisomy 13 trisomy 18 trisomy 21 và hội chứng DiGeorge. Từ khóa Bệnh tim bẩm sinh bất thường nhiễm sắc thể trisomy 13 trisomy 18 trisomy 21 hội chứng DiGeorge. Abstract Tác giả liên hệ Corresponding author CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN FETAL Bùi Hải Nam CONGENITAL HEART DEFECTS ABTRACTS email drtuyetnam@ Ngày nhận bài received 02 04 2018 Congenital heart defects are the abnormality in the .
