Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation Genetics Screening – PGS) là phương pháp sử dụng các kỹ thuật sàng lọc phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về di truyền giúp tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công trong thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization - IVF). Bài viết trình bày đánh giá tình trạng bất thường NST của phôi ngày năm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS). | Một số đặc điểm rối loạn nhiễm sắc thể ở phôi ngày năm thụ tinh trong ống nghiệm NGUYỄN THỊ BÍCH VÂN HOÀNG VĂN LƯƠNG NGUYỄN VIẾT TIẾN ĐẶNG TIẾN TRƯỜNG NGUYỄN DUY BẮC QUAN SINH TỔNG NỘI TIẾT VÔ SINH VÀ HỖ TRỢ SẢN MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY NĂM THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Nguyễn Thị Bích Vân 2 Hoàng Văn Lương 1 Nguyễn Viết Tiến 2 Đặng Tiến Trường 1 Nguyễn Duy Bắc 1 1 Học viện Quân y 2 Đại học Y Hà Nội Từ khóa Bất thường NST Tóm tắt NGS. Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi Preimplantation Genetics Keywords Chromosome abnormality NGS. Screening PGS là phương pháp sử dụng các kỹ thuật sàng lọc phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về di truyền giúp tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công trong thụ tinh trong ống nghiệm In Vitro Fertilization - IVF . Mục tiêu Đánh giá tình trạng bất thường NST của phôi ngày năm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS . Phương pháp Phân tích bộ NST của 50 mẫu tế bào được sinh thiết từ các phôi hiến tặng ngày 5 bằng bộ Veriseq Illumina trên hệ thống giải trình tự Miseq và phần mềm Multi Bluefuse . Kết quả Kết quả phân tích cho thấy tỷ lệ phôi có bộ NST bình thường là 24 tỷ lệ phôi có bộ NST bất thường là 76 trong đó 30 bất thường số lượng NST và 24 số phôi có bất thường về cấu trúc 22 số phôi có cả 2 loại rối loạn cấu trúc và sô lượng NST. Kết luận Bất thường NST chiếm tỷ lệ cao ở phôi ngày 5. Vì vậy sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm là rất cần thiết. Từ khóa Bất thường NST NGS. Abstract CHARACTERISTICS OF CHROMOSOME ABNORMALITIES OF DAY 5 EMBRYOS BY IVF Preimplantation Genetics Screening PGS is the method that uses screening techniques to analyze the genetics nature of embryos in order Tác giả liên hệ Corresponding author to select embryos of genetic normality so as to increase the successful Nguyễn Thị Bích Vân ratio of the In Vitro Fertilization-IVF technique. email vannhim72@ Ngày nhận bài received
