Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP). | Hội chứng Fragile X TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13 1 11-14 2015 HỘI CHỨNG FRAGILE X Nguyễn Bảo Trâm Nguyễn Thị Minh Vân Đại học Quốc gia Tóm tắt Abstract Hội chứng Fragile X Fragile X Syndrome - FXS FRAGILE X SYNDROME là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể Fragile X syndrome FXS is a known leading cause giới tính X ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát of inherited mental retardation. In the vast majority of triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 cases this X-linked disorder is due to expanded CGG đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba triplet repeats in the 5 untranslated region of the fragile X nucleotide CGG tại vùng 5 UTR 5 unstranlated mental retardation 1 gene FMR1 gene and the resulting region hậu quả là tình trạng giảm hoặc không decreased expression of its associated protein FMRP. được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR Changes in FMR1 gene have been associated with specific FMRP . Sự thay đổi mức độ biểu hiện của FMR1 phenotypes most specifically those of fragile X syndrome dẫn đến các biểu hiện lâm sàng đặc trưng phổ FXS fragile X tremor ataxia syndrome FXTAS and biến nhất là hội chứng Fragile X rối loạn thoái hoá fragile X primary ovarian insufficiency FXPOI . thần kinh khởi phát muộn Fragile X tremor ataxia The purpose of this review is to summarize recent syndrome - FXTAS suy buồng trứng sớm Fragile genetic and neuroanatomical facts behavioral studies of X primary ovarian insufficiency FXPOI . Bài tổng fragile X syndrome and counseling of the families. quan này hệ thống những thông tin cơ bản về cơ sở Keywords Fragile X syndrome mental di truyền hình thái giải phẫu tỉ lệ mắc phải triệu retardation fragile X tremor ataxia syndrome chứng cũng như chỉ định chẩn đoán và tư vấn di FXTAS fragile X primary ovarian insufficiency truyền của FXS. FXPOI autism X-linked inheritance. 1. Giới thiệu methyl hóa sẽ xảy ra dẫn đến gen FMR1 không được Hội chứng Fragile X Fragile X Syndrome - FXS phiên mã protein FMRP Fragile X Mental
