Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/ trẻ trai đẻ sống. Mục tiêu: Xác định đột biến trên gene Dystrophin. | Phát hiện đột biến gene Dystrophin bằng các phương pháp sinh học phân tử trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Becker TẠP CHÍ NHI KHOA 2016 9 3 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GENE DYSTROPHIN BẰNG CÁC PHƯƠNG PHÁP SINH HỌC PHÂN TỬ TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BECKER Ngô Mạnh Tiến Nguyễn Thị Phương Mai Nguyễn Thị Mai Hương Lý Thị Thanh Hà Ngô Thị Tuyết Nhung Ngô Diễm Ngọc Nguyễn Ngọc Khánh Bùi Phương Thảo Vũ Chí Dũng Khoa Di truyền và SHPT Bệnh viện Nhi TW Khoa Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền Bệnh viện Nhi TW TÓM TẮT Loạn dưỡng cơ Duchenne DMD là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1 trẻ trai đẻ sống. Mục tiêu Xác định đột biến trên gene Dystrophin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu được thực hiện trên 564 bệnh nhân được chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne từ năm 2005 đến 12-2014 tại Bệnh Viện Nhi Trung ương. Phát hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn trên gene Dystrophin bằng kỹ thuật Multiplex PCR và kỹ thuật MLPA Multiplex Liation-dependent Probe Amplification . Kết quả Trong nghiên cứu này chúng tôi đã phát hiện được 172 564 trường hợp bị đột biến mất đoạn và lặp đoạn trong đó 157 564 trường hợp đột biến mất đoạn bằng kỹ thuật Multiplex PCR. Những trường hợp không phát hiện thấy đột biến được thực hiện tiếp kỹ thuật MLPA phát hiện 6 trường hợp đột biến mất đoạn và 9 trường hợp đột biến lặp đoạn. Vị trí đột biến mất đoạn tập trung ở vùng hotspot của gene Dystrophin gồm các đột biến trong vùng trung tâm exon 45-52 chiếm 61 1 và vùng đầu 5 exon 1-19 chiếm 29 3 đột biến trên các vùng còn lại chiếm không đặc hiệu . Kết luận Kỹ thuật Multiplex PCR và kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn trên gene Dystrophin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hiệu quả trong chẩn đoán di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ khóa Duchenne DMD Dystrophin multiplex PCR MPCR . 1. ĐẶT VẤN ĐỀ và gây suy yếu cơ một cách tuần tiến dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. Các Loạn
