Xơ hoá củ (XHC) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đặc điểm xuất hiện mô thừa ở nhiều cơ quan. Động kinh gặp 90% ở bệnh nhân xơ hóa củ, trong đó tỷ lệ kháng thuốc 25-30%. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở trẻ động kinh bị xơ hóa củ, nhận xét kết quả điều trị động kinh ở trẻ xơ hóa củ. | Nhận xét đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và kết quả điều trị động kinh ở trẻ bị xơ hóa củ tại Bệnh viện Nhi Trung ương tạp chí nhi khoa 2017 10 1 NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ ĐỘNG KINH Ở TRẺ BỊ XƠ HÓA CỦ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Bích Vân Cao Vũ Hùng Tóm Tắt Xơ hoá củ XHC là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đặc điểm xuất hiện mô thừa ở nhiều cơ quan. Động kinh gặp 90 ở bệnh nhân xơ hóa củ trong đó tỷ lệ kháng thuốc 25-30 . Mục tiêu Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng ở trẻ động kinh bị xơ hóa củ nhận xét kết quả điều trị động kinh ở trẻ xơ hóa củ. Phương pháp Mô tả tiến cứu 45 bệnh nhân được chẩn đoán động kinh bị xơ hóa củ và được điều trị thuốc kháng động kinh ít nhất 6 tháng. Kết quả nghiên cứu 64 4 xuất hiện cơn co giật trước 12 tháng tuổi. Cơn co giật cục bộ xuất hiện lần đầu 44 5 cơn co thắt 35 6 . Có trẻ bị chậm phát tiển tâm thần vận động. Tổn thương não trên cộng hưởng từ 88 9 hạt dưới màng não thất 84 4 có củ ở vỏ não. Các tổn thương ngoài não nốt mất màu ở da 97 8 u xơ mạch ở mặt 51 1 u cơ vân ở tim 31 1 nang thận 4 4 u thừa võng mạc 4 4 . Có 57 8 cắt cơn giật hoàn toàn ít nhất 6 tháng. Kết luận Cơn co giật ở trẻ XHC thường xuất hiện sớm chủ yếu là cơn co thắt và cơn cục bộ với các triệu chứng lâm sàng đa dạng ở da não mắt và thận. Cơn co giật thường khó kiểm soát. Từ khoá Động kinh trẻ em xơ hoá củ. ABSTRACT CLINICAL FEATURES INVESTIGATION AND TREATMENT PATIENT WITH EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS Objective To describe clinical finding investigation patient with epilepsy in tuberous sclerosis to evaluate the results of treatment. Subjective 45 patients with epilepsy in tuberous sclerosis had treated with antiepileptic drug at least 6 months. Method A cross-section study. Results patients presented with seizures in the first 12 months. of them had focal seizures at onset had infantile spasms and had psychomortoretardation. patients had subependymal nodules on .
