Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí . Tỷ lệ mắc bệnh là 1/ trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). | Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH trong chẩn đoán hội chứng Digeorge PHẦN NGHIÊN CỨU KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ FISH TRONG CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DIGEORGE Lê Thị Liễu Đinh Thị Hồng Nhung Ngô Diễm Ngọc Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi TW TÓM TẮT Hội chứng HC DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp trong đó 90 là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể NST số 22 tại vị trí . Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trẻ đẻ sống. Mục tiêu Phát hiện mất đoạn trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 154 bệnh nhi có nghi ngờ mắc HC DiGeorge trên lâm sàng. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu D22S75 N25 phát hiện mất đoạn . Kết quả 46 154 29 8 bệnh nhân có mất đoạn được chẩn đoán mắc HC DiGeorge. Kết luận Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả chính xác nhanh chóng trong chẩn đoán xác định HC DiGeorge. Từ khoá HC DiGeorge NST 22 mất đoạn FISH. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ to mũi tẹt cằm nhọn hai tai thấp tật đầu nhỏ suy giảm miễn dịch thiểu sản tuyến ức hạ calci Hội chứng DiGerorge là hội chứng di truyền máu bất thường thận bất thường hệ vận động do mất đoạn nhỏ microdeletion trên cánh rối loạn ngôn ngữ và khả năng học tập 5 . Ngoài dài nhiễm sắc thể NST 22 ở vị trí . HC ra người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh DiGeorge được miêu tả lần đầu tiên vào năm tâm thần về sau này như tâm thần phân liệt trầm 1965 bởi tiến sĩ Angelo DiGeorge. Tỷ lệ mắc cảm hoặc mắc hội chứng tăng động giảm chú ý bệnh là 1 4000 trẻ đẻ sống. Đặc điểm lâm sàng ADHD 3 . của HC DiGeorge rất khác nhau tuỳ theo từng cá Hơn 90 HC DiGeorgelà do mất đoạn nhỏ trên nhân ngay cả khi những người này là người thân nhiễm sắc thể 22 vùng 22q11. Vùng mất đoạn trong gia đình. Một bệnh nhân mắc HC DiGeorge chính có kích thước 300kb - 400kb chứa khoảng có thể biểu hiện những đặc điểm lâm sàng này 20 - 30 gen nằm ở vị trí . Các nghiên cứu mà không biểu hiện đặc điểm khác. Các
