Bệnh huyết sắc tố H (HbH) là một trong các thể bệnh của bệnh α thal với ba trên bốn gen α globin của cơ thể bị đột biến. Mục tiêu: Phát hiện các đột biến gen α globin gây bệnh HbH bằng các kỹ thuật phân tử. | Ứng dụng kỹ thuật phân tử phát hiện đột biến gen α Globin gây bệnh Hemoglobin H tạp chí nhi khoa 2016 9 5 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PHÂN TỬ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN α GLOBIN GÂY BỆNH HEMOGLOBIN H Ngô Thị Tuyết Nhung Lý Thị Thanh Hà Ngô Diễm Ngọc Nguyễn Thị Phương Mai Ngô Mạnh Tiến Nguyễn Thị Mai Hương Nguyễn Thị Mai Hương Khoa Di truyền và Sinh học phân tử- Bệnh viện Nhi Trung ương Khoa Huyết học lâm sàng- Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Alpha thalassemia α thal là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới đặc biệt ở vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới trong đó có khu vực Đông Nam Á 1 2 . Bệnh huyết sắc tố H HbH là một trong các thể bệnh của bệnh α thal với ba trên bốn gen α globin của cơ thể bị đột biến. Mục tiêu Phát hiện các đột biến gen α globin gây bệnh HbH bằng các kỹ thuật phân tử. Đối tượng và phương pháp 40 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhi được chẩn đoán mắc HbH dựa trên lâm sàng tại Bệnh viện Nhi TƯ. Các kỹ thuật phân tử bao gồm Multiplex Gap PCR CARMS PCR giải trình tự gen MLPA để phát hiện đột biến trên gen α globin. Kết quả Tỷ lệ phát hiện đột biến là 40 40 100 . Kỹ thuật Multiplex Gap PCR và CARMS PCR đã phát hiện 33 40 82 5 bệnh nhân có các kiểu gen như sau --SEA -HbCs --SEA -α3 7 -- SEA -- SEA -HbQs với tỷ lệ lần lượt là 17 40 42 5 10 40 25 4 40 10 2 40 5 . Kỹ thuật MLPA phát hiện 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA -HbA1 và 4 40 10 bệnh nhân mang đột biến --SEA 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA - gt A 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA - gt T được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen HbA1 HbA2. Kết luận 100 bệnh nhân HbH được phát hiện đột biến trên gen α globin bằng bằng kỹ thuật phân tử trong đó có ba đột biến hiếm gặp. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong điều trị tiên lượng bệnh tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh HbH. Từ khóa HbH α Thalassemia Multiplex Gap PCR CARMS PCR giải trình tự gen MLPA. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ .
