Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trên 23 bệnh nhân nguyên tủy bào từ tháng 11/2017 đến tháng 7/2018. | Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC trên các khối u nguyên bào tủy bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ phần NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN VÀ MYCC TRÊN CÁC KHỐI U NGUYÊN BÀO TỦY BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ Vũ Đình Quang1 Nguyễn Xuân Huy1 An Thùy Lan1 Ngô Diễm Ngọc1 Bùi Ngọc Lan2 Nguyễn Thu Hà2 Trần Văn Học3 Cao Vũ Hùng3 Lê Nam Thắng4 Lê Đình Công5 Lê Thị Kim Ngọc5 Hoàng Ngọc Thạch6 Lê Thanh Hải7 1 Khoa Di truyền và Sinh học phân tử 2Khoa Ung bướu 3Khoa Thần kinh 4 Khoa Ngoại Thần kinh 5Khoa Chẩn đoán hình ảnh 6Khoa Giải phẫu bệnh 7 Khoa Cấp cứu chống độc Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt U nguyên tủy bào là một khối u não ác tính phổ biến ở trẻ em. Hiện nay cùng với các đặc điểm lâm sàng khác thông tin về bộ máy di truyền của tế bào u tham gia vào việc phân nhóm chính xác cho bệnh nhân từ đó đưa ra phác đồ điều trị thích hợp. Ở đó xác định sự khuếch đại 2 gen MYCN và MYCC là yêu cầu đầu tiên của các bác sĩ lâm sàng. Mục tiêu Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH trên 23 bệnh nhân nguyên tủy bào từ tháng 11 2017 đến tháng 7 2018. Phương pháp Kỹ thuật FISH được thực hiện trên tiêu bản u nến đã qua xử lý tẩy nến. Đầu dò cho gen MYCC đánh dấu vào 2 đầu gen này còn đầu dò cho gen MYCN đánh dấu vào vị trí gen này và tâm động nhiễm sắc thể số 2. Kết quả 1 23 bệnh nhân phát hiện khuếch đại gen MYCC và 1 17 bệnh nhân xác định có khuếch đại gen MYCN. Bàn luận Các tín hiệu FISH trong nghiên cứu này đều rõ ràng và có thể phân biệt được với các tế bào bình thường. Tuy nhiên mẫu bệnh phẩm u tươi vẫn là yêu cầu hàng đầu cho các xét nghiệm di truyền ung thư vì khả năng sử dụng cho các xét nghiệm khác. Kết luận Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ đã được triển khai thành công tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương đáp ứng các yêu cầu của lâm sàng. Từ khóa U nguyên tủy bào kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ MYCN MYCC. ABSTRACT DIAGNOSIS OF MYCN AND MYCC
