Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille. | Luận án Tiến sĩ Y học Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH Năm 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NGÀNH NHI KHOA MÃ SỐ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. . NGUYỄN ANH TUẤN HDC 2. . TẠ VĂN TRẦM HDP TP. HỒ CHÍ MINH Năm 2019 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu kết quả nêu trong luận án là hoàn toàn trung thực khách quan và chưa được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác. Người thực hiện Nguyễn Việt Trường ii MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan . i Mục lục .ii Danh mục các từ viết tắt .iv Danh mục đối chiếu các thuật ngữ Anh Danh mục các Danh mục các hình ảnh biểu đồ lưu MỞ ĐẦU . 1 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU . 4 . Lịch sử hội chứng Alagille . 4 . Sinh bệnh học . 6 . Biểu hiện lâm sàng .10 . Cận lâm sàng .17 . Tiêu chuẩn chẩn đoán .22 . Điều . Tiên . Các nghiên cứu về hội chứng Alagille .35 CHƢƠNG 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 44 . Thiết kế nghiên cứu .44 . Đối tượng nghiên cứu .44 . Thu thập dữ liệu .45 . Xử lý và phân tích số liệu .59 . Đạo đức trong nghiên cứu .60 iii CHƢƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU . 61 . Đặc điểm mẫu nghiên . Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille .64 . Đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille .74 . Mối liên quan kiểu gen - kiểu hình ở trẻ mắc hội chứng Alagille .80 . Các yếu tố liên quan tiên lượng bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng CHƢƠNG 4 BÀN LUẬN . 94 . Đặc điểm mẫu nghiên .