Bài viết đánh giá sự liên quan của đa hình rs12510549 với nồng độ uric acid và bệnh gút ở người Việt, xác định kiểu gen đa hình của 519 đối tượng (168 bệnh nhân gút và 351 người khỏe mạnh) bằng phương pháp PCR–RFLP. | Khảo sát mối liên quan của SLC2A9 rs12510549 với nồng độ uric acid và bệnh gút ở người Việt Nam Tạp chí Công nghệ Sinh học 18 1 49-57 2020 KHẢO SÁT MỐI LIÊN QUAN CỦA SLC2A9 rs12510549 VỚI NỒNG ĐỘ URIC ACID VÀ BỆNH GÚT Ở NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Trần Minh Thắng1 2 3 Nguyễn Doãn Tình1 Nông Văn Hải1 2 Nguyễn Thùy Dương1 2 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail tdnguyen@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Gút là dạng viêm khớp phổ biến ở Việt Nam và trên thế giới gây ra bởi sự tăng vượt ngưỡng nồng độ uric acid trong máu. Sự xuất hiện của gút chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố nguy cơ như chế độ ăn uống sinh hoạt và đặc biệt là các yếu tố di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của gút đối với các đa hình nằm trên các gen mã hóa các kênh protein vận chuyển trong đó có đa hình SLC2A9 rs12510549. Với mục đích đánh giá sự liên quan của đa hình rs12510549 với nồng độ uric acid và bệnh gút ở người Việt chúng tôi đã tiến hành xác định kiểu gen đa hình của 519 đối tượng 168 bệnh nhân gút và 351 người khỏe mạnh bằng phương pháp PCR RFLP. Sự liên quan giữa phân bố kiểu gen tần suất allele đa hình với nồng độ uric acid và bệnh gút được đánh giá thông qua các phương pháp thống kê sinh học. Kết quả cho thấy sự phân bố của đa hình rs12510549 tuân theo định luật cân bằng Hardy Weinberg với giá trị p gt 0 05 với tỉ lệ các kiểu gen TT TC CC tương ứng là 0 73 0 25 0 02 khẳng định tính ngẫu nhiên và đại diện của quần thể nghiên cứu. Phân bố kiểu gen và tần suất allele rs12510549 được xác định không liên quan đến nồng độ uric acid và bệnh gút ở quần thể người Việt với giá trị p tương ứng đều lớn hơn 0 05. Để khẳng định chắc chắn về kết quả này cần thực hiện thêm các nghiên cứu khác với cỡ mẫu lớn hơn ở người Việt Nam. Từ khoá bệnh gút SLC2A9 Việt Nam rs12510549 PCR RFLP MỞ
