Bài viết nghiên cứu này khảo sát tần số các allele CYP2C19*2, *3 và *17 có liên quan đến hiệu quả sử dụng thuốc Clopidogrel trên các bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành ở Việt Nam. | Nghiên cứu đa hình kiểu gen CYP2C19 2 3 và 17 trên người Việt Nam mắc bệnh động mạch vành Tạp chí Công nghệ Sinh học 18 1 41-48 2020 NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH KIỂU GEN CYP2C19 2 3 VÀ 17 TRÊN NGƯỜI VIỆT NAM MẮC BỆNH ĐỘNG MẠCH VÀNH Nguyễn Hải Hà1 2 Lê Thị Bích Thảo3 Nguyễn Thị Thanh Hoa1 Lê Thị Thu Hiền1 2 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Viện Công nghệ sinh học Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail hienlethu@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Bệnh động mạch vành là do sự tích tụ mảng xơ vữa động mạch bên trong thành động mạch gây tắc nghẽn quá trình cung cấp máu đến cơ tim. Nhiều thử nghiệm lâm sàng cho thấy thuốc Clopidogrel có khả năng ức chế ngưng tập tiểu cầu trên bệnh nhân hội chứng mạch vành cấp làm giảm tử vong và biến cố tim mạch. Tuy nhiên tác dụng chống ngưng tập tiểu cầu của Clopidogrel phụ thuộc đáng kể vào tính đa hình kiểu gen mã hóa cho enzyme CYP2C19. Nghiên cứu này khảo sát tần số các allele CYP2C19 2 3 và 17 có liên quan đến hiệu quả sử dụng thuốc Clopidogrel trên các bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành ở Việt Nam. Các điểm đa hình đơn của gen CYP2C19 ở 96 bệnh nhân được xác định bằng PCR và phân cắt bởi các enzyme giới hạn tương ứng SmaI BamHI và MnlI. Kết quả tỷ lệ bệnh nhân mang gen dị hợp CYP2C19 2 c. 681G gt A rs4244285 CYP2C19 3 c. 636G gt A rs4986893 và CYP2C19 17 g. -3402C gt T rs11188072 lần lượt là 39 58 6 25 và 2 08 . Tỷ lệ bệnh nhân có kiểu hình chuyển hóa trung bình là 41 67 trong đó 37 50 mang kiểu gen 1 2 và 4 17 mang kiểu gen 1 3 Số bệnh nhân có kiểu hình chuyển hóa kém chiếm 10 42 trong đó 8 34 mang kiểu gen 2 2 và 2 08 mang kiểu gen 2 3. Đặc biệt nghiên cứu phát hiện 2 bệnh nhân chiếm 2 08 có kiểu gen dị hợp CYP2C19 1 17 có khả năng chuyển hóa thuốc cực nhanh. Kết quả của nghiên cứu là tiền đề cho việc đưa ra liệu pháp chống ngưng tập tiểu cầu cá .
