Mục tiêu nghiên cứu của luận án nhằm phân tích tỷ lệ đột biến và mức độ biểu hiện của gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi. Đánh giá được tình trạng methyl một số gen bao gồm: EGFR, BRCA1, MGMT, MLH1, RASSF1A và sự tương quan về methyl hóa giữa các gen này với đột biến và biểu hiện protein EGFR. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ----------------------------- NGUYỄN NGỌC QUANG NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN MỨC ĐỘ BIỂU HIỆN GEN EGFR VÀ TÌNH TRẠNG METHYL HÓA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƢ BIỂU MÔ TUYẾN Ở PHỔI Chuyên ngành Công nghệ Sinh học Mã số 942 02 01 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội 2020 Công trình được hoàn thành tại Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Người hướng dẫn khoa học 1 . Chu Hoàng Hà Viện Công nghệ sinh học Người hướng dẫn khoa học 2 TS. BS. Nguyễn Phi Hùng Bệnh viện K Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 . Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng đánh giá luận án tiến sĩ cấp Học viện họp tại Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam vào hồi giờ . ngày tháng năm 201 . Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Học viện Khoa học và Công nghệ - Thư viện Quốc gia Việt Nam ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết của luận án Ung thư phổi là loại ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong cao nhất trên thế giới. Điều trị nhắm đích TKIs dựa trên đột biến EGFR được sử dụng rộng rãi và mang lại hiệu quả rõ rệt. Xác định mức độ biểu hiện protein EGFR góp phần quan trọng đưa ra tiên lượng tiến triển bệnh cho bệnh nhân. Mặt khác biểu hiện của gen EGFR được điều khiển bởi tình trạng methyl hóa vùng promoter. Cùng với EGFR sự methyl hóa các gen ức chế khối u như BRCA1 MGMT MLH1 RASSF1A cũng được xem là nguyên nhân dẫn đến hình thành và phát triển của ung thư phổi không tế bào nhỏ. Trên thế giới đã nhiều nghiên cứu về đột biến EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi. Tuy nhiên không có nhiều nghiên cứu tổng thể về những biến đổi phân tử của gen EGFR và ảnh hưởng của hiện tượng methyl hóa các gen ức chế khối u lên những biến đổi này. Với những lý do trên chúng tôi tiến hành đề tài Nghiên cứu đột biến mức độ biểu hiện gen EGFR và tình trạng methyl hóa một số gen liên quan trên bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến ở phổi . Mục tiêu của luận án 1. Phân