Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử T>C () trên exon 4. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐỘT BIẾN ĐỒNG HỢP TỬ GEN LDLR TRONG PHẢ HỆ BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Hoàng Thị Yến1 Vũ Đức Anh2 Đỗ Thị Thanh Mai3 Vũ Chí Dũng3 Đặng Thị Ngọc Dung2 1 Bệnh viện Tim Hà Nội 2Trường Đại học Y Hà Nội 3Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1 500 đến 1 300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Nhân một bệnh nhân nữ 8 tuổi mã số MS15 đã được chẩn đoán FH và phát hiện đột biến đồng hợp tử trên gen LDLR nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả 13 21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử T gt C trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơ sở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này. Từ khóa Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình đột biến gen LDLR exon 4 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng cholesterol đóng vai trò quan trọng đình. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính trên toàn thế giới trong việc hình thành phát triển và nứt vỡ từ 1 500 đến 1 300. Đây là bệnh di truyền đơn của mảng xơ vữa làm tăng các nguy cơ mắc gen nguyên nhân có thể do đột biến ở các gen bệnh tim mạch coronary heart disease CHD LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 trong đó chủ nguyên phát và tử vong. Bệnh mạch vành là yếu liên quan đến đột biến gen LDLR với tỷ lệ nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong 10 đột biến trên 80 .2 - 4 năm trở lại Bệnh tăng cholesterol có tính Viện quốc
